Niedobór α₁-antytrypsyny

Wrodzony, ciężki niedobór α₁-antytrypsyny (AAT) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych wśród rasy białej. Większość zmutowanego białka ulega polimeryzacji w hepatocytach, uszkadzając je i powodując różne objawy wątrobowe (od przedłużonej żółtaczki noworodków, po marskość i raka wątroby). Natomiast obniżone stężenie AAT w krwioobiegu prowadzi do zachwiania równowagi proteazy-antyproteazy, głównie w tkance płucnej, co objawia się rozedmą i przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP) o wczesnym początku.
Więcej »